El GEN de la Miopía



Científicos financiados con fondos comunitarios han descubierto un gen relacionado con la miopía. Su hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, aporta un conocimiento más profundo sobre la base genética de la afección ocular más extendida en el mundo.

La miopía es un defecto de la visión que impide ver con nitidez los objetos lejanos. El trastorno se produce porque la luz que incide sobre el ojo no se enfoca correctamente, ya sea a causa de una longitud excesiva del globo ocular o bien por una excesiva curvatura de la córnea, la estructura transparente que recubre el globo ocular.

Los investigadores, dirigidos por el Centro Médico de la Universidad de Duke (Estados Unidos), señalan que, si bien el descubrimiento de un gen determinado no significa la disponibilidad automática de un tratamiento, ya existen algunas terapias génicas que son eficaces contra ciertas afecciones oculares. Por tanto, señalan, la miopía se presta a la aplicación de tratamientos de reparación génica.
La mayoría de los casos de miopía no son graves, pero el profesor Young indicó que entre el 2% y el 3% de los casos son de carácter patológico y conllevanhemorragias maculares, desprendimiento de retina, glaucoma precoz y glaucoma, que pueden desembocar en ceguera.

«El ojo ya es uno de los órganos más propicios para administrar genoterapia, entre otras razones por tener un volumen reducido y tratarse de una cavidad cerrada, que permite que el tratamiento permanezca en su interior y en un volumen concentrado», explicó uno de los autores, el profesor Terry Young, investigador del Centro de Genética Humana de Duke. «Además, la accesibilidad del ojo permite observar en el tiempo los efectos del tratamiento con métodos no invasivos que permiten iluminar y examinar la retina y demás estructuras oculares.»

Además, la miopía puede ser una desventaja si se desea encontrar empleo en ámbitos específicos como la aviación. Pero los investigadores hacen notar que existe un antídoto contra la miopía. «Hay que salir al exterior y mirar al horizonte», recomendó el profesor Young. «Muchos de los trabajos actuales obligan a nuestros ojos a mantenerse en tensión constante para enfocar objetos cercanos, como documentos y pantallas. Además, vemos la televisión, vivimos en ciudades de edificios altos, conducimos por calles congestionadas y tenemos, en definitiva, pocas ocasiones de mirar a lo lejos, sobre todo quienes viven en grandes centros urbanos. Estos factores afectan al desarrollo de la visión infantil y también de muchos adultos.»

Otro de los autores del trabajo es el Dr. Pirro Hysi del King's College de Londres, beneficiario de una beca Marie Curie de la UE. Él y sus colaboradores descubrieron cierto número de variantes en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico) cercano al gen RASGRF1 que estaban fuertemente correlacionadas con la incidencia de defectos en el enfoque visual. Los científicos validaron este hallazgo en una muestra de 13.414 individuos de raza blanca de diversas regiones geográficas.

«RASGRF1 se expresa abundantemente en las neuronas y la retina, por lo que es crucial para el correcto funcionamiento de la retina y la consolidación de la memoria visual», explicó el Dr. Young. Después confirmaron esa asociación con ratones modificados carentes de dicho gen y que mostraron cambios en el cristalino.

«Esto aportó una prueba biológica convincente», admitió. «RASGRF1 plantea un mecanismo molecular nuevo que debe estudiarse para que podamos avanzar hacia la prevención del defecto visual más común.»

El estudio recibió contribuciones claves de científicos de Australia, China, Países Bajos, España, Reino Unido y Estados Unidos.

Sus hallazgos fueron posibles gracias al apoyo de tres proyectos comunitarios: ENGAGE, MY-EUROPIA y GENOMEUTWIN. ENGAGE («Red europea de epidemiología genética y genómica») recibió 12 millones de euros bajo el tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM) con la misión de transformar los abundantes datos proporcionados por investigaciones sobre epidemiología molecular en información que dé impulso a la medicina clínica en el futuro.

MY-EUROPIA («Formación europea en investigación sobre miopía») recibió 3,17 millones de euros a través de la acción «Recursos humanos y movilidad» de las Acciones Marie Curie, pertenecientes al Sexto Programa Marco (6PM). El propósito de este proyecto, que concluirá a finales de septiembre, es promover a escala europea los conocimientos especializados en investigación de la miopía.

Por último, el proyecto GENOMEUTWIN («Análisis pangenómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes») contó con 13,6 millones de euros gracias al programa temático «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM). Este proyecto se valió de la competencia de especialistas europeos en genética, epidemiología y biocomputación para identificar factores críticos de riesgo tanto con base genética como inducidos por el estilo de vida.

:fuente:Concar

-/-